NEWS DAL MONDO DELLA MEDICINA

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Re: NEWS DAL MONDO DELLA MEDICINA

#101 Messaggio da leggere da desertstorm »

news n° 56

Staminali embrionali per ripare i danni al midollo spinale

LA FDA APPROVA PER LA PRIMA VOLTA L'USO DI STAMINALI EMBRIONALI SULL'UOMO: L'OBIETTIVO E' RIPARARE LA LESIONE DELLE CONNESSIONI NERVOSE



Autorizzati test clinici di cellule staminali derivate da embrioni sull'uomo.
Lo comunica il New York Times, indicando che la FDA americana ha approvato le procedure che saranno sviluppate dalla Geron Corporation e l'Università della California in alcuni pazienti con danni al midollo spinale.
Già nel 2009 la Food and Drug Administration aveva autorizzato questo tipo di test, tuttavia erano stati sospesi perché nei topi in cui erano state iniettate le cellule avevano sviluppato delle cisti. Ora la tecnica è stata migliorata dalla Geron e le cellule sono ora più pure evitando quindi quegli effetti collaterali.

La fase 1 della sperimentazione sarà condotta fino a sette centri su un piccolo numero di pazienti affetti da lesioni molto gravi al midollo spinale.

Ai pazienti, con lesioni complete subacute del midollo spinale toracico del livello A (della classificazione dell'American Spinal Injury Association), verranno iniettate cellule staminali embrionali, indicate come Grnopc1, con lo scopo di riparare completamente la lesione spinale e ripristinare la piena funzionalità delle connessioni nervose.

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Re: NEWS DAL MONDO DELLA MEDICINA

#102 Messaggio da leggere da desertstorm »

Questa non è una news, ma un argomento che ho pescato nel web e che mi ha molto appassianto e per questo mi fa piacere rendervene partecipi.

Il Coma: Il Limbo della Coscienza




PREAMBOLO
Un po’ di tempo fa mi é capitato di discutere con una persona dell’etica medica riguardo la donazione degli organi dei pazienti in coma. In particolare c’erano forti dubbi sul perché alcuni medici stacchino subito la spina per l’espianto degli organi, mentre in altri casi attendano anni. In seguito a questa discussione mi sono accorto ben presto che la maggioranza delle persone non ha una chiara idea di cosa sia effettivamente un coma e quando sia possibile espiantare gli organi. Non entro nel merito delle ragioni, ma credo che per avere una qualsiasi legittima opinione bisogna quantomeno essere certi di conoscere bene l’argomento. Tralasciando i pareri personali che sono propri ed inoppugnabili, ecco quanto segue in termini più o meno tecnici e divulgativi. A voi farvene una opinione.

DEFINIZIONI
Come avrete sicuramente intuito, oggi parleremo di un argomento piuttosto difficile, portato alla più ampia diffusione da un evento di cronaca. La parola d’ordine di questo post sarà ‘coma‘, dal greco κῶμα (koma, sonno profondo), che si definisce semplicemente come un profondo stato di incoscienza simile al sonno che però non è suscettibile di risveglio. Da questa parola deriva poi lo stato comatoso che si definisce come un’apparente condizione simil-dormiente in cui l’individuo non è in grado di rispondere agli stimoli esterni.

Le definizioni sono alquanto generiche perché comprendono vari stadi di gravità (profondità del coma) e dobbiamo definire ulteriori limiti per capire meglio.

COSA NON È IL COMA
Ci sono 5 casi che rispondono apparentemente allo stato comatoso ma non sono tali:

Il sonno non è coma poiché lo stato di incoscienza è solo parziale e facilmente reversibile con un rumore, con il tatto o con un’abitudine.
La morte che appare come la suddetta definizione, ma é una situazione evidentemente diversa.
La sindrome locked-in, in cui i muscoli volontari dell’individuo sono completamente paralizzati, e non c’é possibilità di interagire con l’ambiente. Il paziente è pienamente cosciente di sé, sveglio e vigile, ma letteralmente immobile.
Lo stato vegetativo, dove il paziente appare sveglio, ma non risponde agli stimoli esterni. Le funzioni di base come la respirazione, il ciclo biologico di sonno veglia restano intatte. Raramente possono anche afferrare degli oggetti in maniera istintiva.
Lo stato stuporoso, un effetto transiente simile allo stato vegetativo, dovuto generalmente ad uno shock. Può essere facilmente interrotto o revertito mediante stimoli che attivino meccanismi istintivi ed irrazionali (es. pizzicotto).


COSA È IL COMA
Una volta definito cosa non è il coma, ora passiamo a capire meglio quale condizione possa essere definita tale.

Nel coma abbiamo una scissione della coscienza dal mondo esterno in maniera simile ad un’anestesia generale. Il meccanismo esatto che spegne i canali di comunicazione tra alcune zone del cervello, e che causa lo stato comatoso, è tutt’ora ignoto; si sa solo che è implicato il danneggiamento o l’inibizione della regione reticolare del romboencefalo. Questa zona del cervello, tra le altre cose, partecipa al ciclo sonno-veglia ed indirettamente partecipa allo ’spegnimento’ della coscienza durante il sonno. Forse é per questo meccanismo condiviso che nel coma il cervello può percepire incoscientemente il mondo esterno in maniera simile a quanto avviene durante il sonno. Tuttavia, la differenza più significativa tra un paziente che dorme ed uno in coma è che quest’ultimo potrebbe subire un’operazione chirurgica senza rendersene conto e soprattutto senza svegliarsi.


C’É COMA E COMA
Non tutti i coma sono identici così come non sono simili le cause scatenanti. La metodica più elementare per valutare la ‘profondità’ del coma è la Scala di Glasgow (GCS) che si basa sulla risposta agli stimoli oculari, verbali e motori. Ad ognuno di questi viene assegnato un punteggio la cui somma costituisce l’indice GCS. L’indice può andare da 3 (coma profondo) a 15 (paziente sveglio e cosciente).

Un paziente in coma può ripetutamente svegliarsi, guardare intorno, afferrare qualcosa, magari farfugliare qualche parola e persino muoversi, senza però potersi definire fuori dal coma. C’é da dire, però, che tutti questi sintomi non sono innescati da eventi esterni come ad esempio un rumore, la vista di un oggetto etc, e neppure da un apparente ciclo spontaneo. Ogni condizione fisiologica guidata dall’encefalo é soggetto a stimoli apparentemente casuali ed imprevedibili, persino la respirazione in queste persone è soggetto a discontinuità. E’ da sottolineare che l’individuo è vivo, ha una coscienza, la sua memoria e tutto quanto sia parte della sua personalità resta intatta; c’è solo un problema nel ‘svegliarlo’ o comunque collegare la sua coscienza con gli stimoli esterni.


COSA SUCCEDE ‘DOPO’?
Una volta inquadrata la patologia per schemi intuitivi ed in maniera molto generale ora vediamo cosa può portare al coma e cosa avviene dopo.

Tra le cause più comuni che possono portare al coma ci sono le intossicazioni (stupefacenti, alcool, tossine etc), le alterazioni del metabolismo (ipoglicemia, iperglicemia, chetoacidosi) o danni e malattie del sistema nervoso centrale (ictus, traumi cranici, ipossia, edema etc). L’induzione in coma, specie se traumatico, può portare direttamente alla morte nella fase acuta, oppure può seguire due vie più o meno lunghe:

recupero della coscienza con un ritorno parziale o totale alla normale vita quotidiana
evolvere nello stato vegetativo.
Tranne per il coma post-traumatico e quello indotto farmacologicamente, lo stato comatoso raramente persiste per più di 4 settimane, e per lo più il ripristino delle normali facoltà mentali è spontaneo. Se ne deduce che il risveglio è molto probabile nelle prime 4 settimane, anche se il recupero può non essere totale. Quando il coma supera abbondantemente le 4 settimane si definisce ‘coma persistente’ poiché è noto che le probabilità di risveglio spontaneo diventano molto scarse, anche se non impossibili. La maggioranza delle persone ‘miracolosamente’ uscite dal coma, infatti, appartengono a questo gruppo.

Ad ogni modo dobbiamo sottolineare che un paziente in coma NON è morto e quindi non è possibile effettuare alcun espianto di organi. Il risveglio, seppur estremamente improbabile, è ancora possibile come anche il ritorno ad una vita ‘normale’.

LO STATO VEGETATIVO
Purtroppo l’alternativa più frequente al ritorno ad una vita normale dal coma è l’evoluzione allo stato vegetativo. Questa complessa situazione, già definita prima in maniera intuitiva, é facilmente distinguibile dal coma stesso. Nello stato vegetativo, infatti, le funzioni biologiche tornano ad una ‘apparentemente normalità’, l’individuo mostra uno spontaneo ciclo di sonno veglia, può osservare degli oggetti intorno, ed in alcuni casi può camminare, piangere, ridere ed altro. Raramente ci possono essere delle condizioni esterne che possono alterare queste funzioni biologiche.

Alcuni definiscono questi pazienti come dei gusci vuoti senza volontà e senza sentimenti. In alcuni casi questo corrisponde ad una obiettiva realtà, come ad esempio nelle persone che hanno subito un grave danneggiamento cerebrale delle funzioni superiori. Tuttavia ciò non é vero per tutti gli altri pazienti.

Anche in questo caso il ritorno miracoloso ad una vita ‘normale’ dopo lo stato vegetativo è relativamente raro ma non impossibile. Chi è affascinato dalla ricerca e dalla filmografia potrebbe vedere il film “Risvegli” con Robin Williams e Robert De Niro, basato su fatti realmente accaduti, che esplicano bene il risveglio di un gruppo di persone da uno stato vegetativo a cui erano state tolte tutte le speranze da tantissimi anni. Purtroppo ancora oggi non abbiamo ancora trovato un metodo efficace ed universale per sbloccare il corto circuito cerebrale che avviene in questi pazienti, ma c’é sempre la speranza di ritrovare un metodo in futuro.

C’é da dire che l’espianto di organi equivale ad uccidere il paziente o ad una eutanasia, secondo il vostro punto di vista, per cui il medico é impossibilitato a ’staccare la spina’ per espiantare gli organi

QUANDO È POSSIBILE L’ESPIANTO?
Senza tanti giri di parole, l’espianto é intuibilmente possibile quando il paziente é morto; tuttavia dopo il collasso cardio-respiratorio la maggior parte degli organi si deteriorano in maniera irreversibile e non possono essere riutilizzati. Si rende necessario, quindi, una particolare condizione di morte che conserva almeno parzialmente la vitalità degli organi; una condizione che é relativamente rara.

Per capire bene di cosa parliamo dobbiamo definire grossolanamente quando un paziente può essere definito ‘morto’.

Tutti sanno, almeno per via intuitiva, che un organo o una persona si possono considerare morti quando non è più possibile ripristinarne la normale attività e c’è un progressivo disfacimento delle strutture biologiche, ma in quale momento si muore effettivamente?

Secondo la più antica tradizione pagana e cattolica, un individuo muore quando cessa di battere il cuore (morte clinica), ma oggi sappiamo che uno shock elettrico può farlo ripartire, anche un trapianto o un sistema di pompe può ridare una vita relativamente normale ad una persona con un cuore morto. Secondo i mussulmani è il respiro ad essere la fonte della vita, la morte sopraggiungerebbe con l’ultima esalazione; ma anche in questo caso esistono delle persone in terapia intensiva che possono respirare grazie a delle macchine di ventilazione forzata.

In conclusione tutti questi casi comprendono solo delle formalità non sostanziali per identificare la morte. Possiamo, infatti, ripetere questa analisi organo per organo e non trovare un metodo certo che identifichi l’effettivo passaggio dalla vita alla morte. Lo stesso Karol Wojtyla, papa Giovanni Paolo II, aggiornò la definizione di morte per la chiesa con la separazione dell’anima dal corpo; un momento condivisibile ma difficilmente identificabile.

Negli anni, il nostro mondo burocratico ha classificato la morte secondo tre diversi criteri:

morte clinica -- morte effettiva -- morte legale:

LA MORTE CLINICA
La classificazione più nota é la cosiddetta morte clinica, ovvero uno stadio clinico precario dove il cuore non batte spontaneamente, a cui può seguire una vera morte se non si riesce ad intervenire efficacemente. In effetti si tratta solo di una definizione ingannevole il cui uso ed abuso dalla letteratura ha dato origine a miti e leggende di tutti i tipi per storie che colpiscono l’immaginario umano. Una persona ‘clinicamente morta’ è solo una persona che non manifesta dei chiari sintomi di vita come il battito cardiaco, la respirazione spontanea e la risposta a stimoli esterni. Tuttavia è noto che questo stadio non coincide con la vera morte poiché può essere indotto e revertito totalmente entro certi limiti temporali.

Paragonare la morte clinica alla vera morte sarebbe come considerare morta una persona che non riesce a respirare. É ovvio che una persona in queste condizioni é ancora viva e, se si riesce a risolvere il problema in tempo, continua ad essere tale senza dover ‘resuscitare’. D’altra parte se il blocco respiratorio si prolunga troppo sopraggiunge un punto di non ritorno che possiamo considerare la morte effettiva.

LA MORTE EFFETTIVA
La morte effettiva è il vero passaggio dalla vita alla morte ed è difficilmente identificabile con un unico istante. L’organismo, infatti, può morire tessuto per tessuto o organo per organo in tempi diversi, come anche il disfacimento delle strutture stesse. E’ noto che un paziente morto anche da diverse ore può donare le cornee, poiché le cellule da cui sono composte sopravvivono bene in assenza di ossigenazione, mentre diverso è il caso dei reni, poiché se non sono sufficientemente ossigenati e conservati, collassano entro pochi minuti.

L’argomento è ricco di riflessioni filosofiche, biologiche e pratiche, tuttavia rimane solo un concetto difficilmente identificabile.

LA MORTE LEGALE
Se da un lato è difficile identificare quando avviene il passaggio dalla vita alla morte effettiva, perché gli organi del nostro corpo muoiono in tempi diversi, credo sia anche intuitivo che l’unico organo effettivamente importante per la nostra identità, la nostra memoria e la nostra coscienza sia il cervello. Morto un cuore, lo si può sostituire, così come anche i polmoni, i reni etc etc senza alterare la personalità dell’individuo; è evidente invece che quando muore il nostro cervello l’identità è irrimediabilmente persa. In queste condizioni, tutti i misteri, i ricordi e quello che può essere contenuto in ognuno di noi si disperde in una diffusa necrosi cerebrale, anche se il resto dell’organismo continua a vivere per un po’. Sottolineo che non si tratta solo di pura filosofia sull’identità della persona perché il cervello sovraintende anche una serie di funzioni fisiologiche come il controllo termico, pressorio, ormonale, metabolico, di crescita, di risposta immune etc etc. Senza la ’sala comandi’ l’organismo per quanto curato in maniera intensiva morirà di lì a breve, poco a poco.

Per queste ragioni si definisce un individuo morto dal punto di vista legale, quando muore il suo cervello, anche se il suo corpo continua a vivere. A differenza della morte effettiva che è solo una definizione concettuale difficilmente identificabile, la morte legale, invece, è un concetto chiaro ed obiettivo. Le informazioni e le tecniche di indagine sulla morte cerebrale appartengono ad un importante campo neuroscientifico fatto di un intenso lavoro.


LE PAROLE CHE INGANNANO
Una volta chiarita per sommi capi la definizione di morte, può essere più chiara la definizione di coma irreversibile che si presenta con la morte cerebrale a cui segue la morte dell’organismo per le ragioni sopra descritte. In effetti il coma irreversibile è sommariamente sovrapponibile alla morte legale, le minime differenze possono essere tralasciate in questo post divulgativo.

Bisogna sottolineare che purtroppo il termine ‘coma irreversibile’ é alquanto ingannevole per i non addetti ai lavori, poiché contiene la parola coma che ricorda qualcuno ancora in vita, e la parola irreversibile che potrebbe indurre a pensare ad un coma molto lungo (vedi coma persistente).

A mettere benzina sul fuoco sono le centinaia, se non migliaia, di casi ‘miracolosi’ in cui il paziente é improvvisamente uscito da un lunghissimo coma di decine di anni. Le storie sono poi condite dalla mancanza di speranze dei medici seguita dallo stupore, preghiere, sogni premonitori ed ovviamente la mancanza di spiegazioni scientifiche. Quanta ignoranza in questa confusione. Nessuno sottolinea abbastanza, e ancor di meno, nessuno ricorda mai che tutti questi pazienti menzionati erano in coma persistente, già citato nel post precedente, ed il risveglio o l’evoluzione allo stato vegetativo sono il suo normale sviluppo.

Ovviamente il passaggio da un coma persistente ad un risveglio è un caso molto raro, per cui i medici non danno mai troppe illusioni ai parenti dei pazienti in questo stato. Quando questo succede c’è lo stupore di vedere un caso su un milione e la mancanza di spiegazione scientifica per il risveglio è data dalla mancanza di informazione su cosa tiene in coma una persona e cosa la può svegliare; nulla di miracoloso.

In definitiva mentre un coma persistente è una persona in stato di incoscienza a cui basterebbe un qualcosa, per ora ignoto, per tornare a rivivere una vita ‘normale’, il coma irreversibile é di fatto una tipologia morte. Basti pensare che per quanto intensamente curato, un coma irreversibile, non può mai arrivare ad anni di simil-vita, nella maggioranza dei casi l’organismo muore nel giro di ore, o giorni. Inutile rimarcare che nessun paziente si é mai svegliato da un coma irreversibile.

Il compito del medico è quello di identificare il coma e distinguerlo dal coma irreversibile (o morte legale) e comportarsi di conseguenza. Nel primo caso si assiste il paziente per quelle che sono le attuali conoscenze mediche, nel secondo caso si attiva la procedura della donazione degli organi.

CONCLUSIONE
In questo breve post abbiamo introdotto alcuni concetti di morte e li abbiamo distinti dal coma. Abbiamo anche visto che tutte le forme di coma, insieme alla morte clinica, non sono compatibili con la donazione degli organi poiché il donatore è ancora vivo. L’unica condizione che rende possibile la donazione degli organi è rappresentato dalla morte legale, o coma irreversibile, di un paziente che conserva ancora la vitalità degli organi. Questo è ovviamente un campo neuroscientifico di notevole interesse sotto molti aspetti (bioetico, medico, legale, scientifico, filosofico, etc)

____________________________________________

:) molto interessante

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#103 Messaggio da leggere da desertstorm »

news n° 57

DIABETE; Scoperta Causa Resistenza a Insulina




SYDNEY, 16 AGO - Sono delle cellule infiammatorie nelle riserve di grasso corporeo a causare resistenza all'insulina e quindi a causare il diabete. A scoprire la natura del legame fra obesita' e diabete un team di ricercatori dell'Istituto Walter and Eliza Hall di Melbourne (Australia). La ricerca, durata 4 anni, potra' consentire la formulazione di farmaci per prevenire la resistenza all'insulina, in cui l'organismo non riesce ad utilizzare l'ormone per convertire il cibo in energia.

La ricerca, che ha analizzato il tessuto adiposo di oltre 100 pazienti sottoposti a intervento di bendaggio gastrico dimostra che il sistema immunitario delle persone in sovrappeso reagisce contro il tessuto adiposo come se fosse un'infezione, causando complicazioni fra cui la resistenza all'insulina. Lo specialista di diabete Len Harrison, che guida il progetto, sostiene che i risultati emersi potranno rivoluzionare la maniera in cui comunemente si tratta il diabete.

La scoperta spiegherebbe anche la prevalenza della malattia fra gli aborigeni, che sono dotati di una forte risposta immunitaria alle infezioni. ''Ma la conseguenza e' che quando passano ad una dieta occidentale, alta in grassi, questa stimola le cellule immunitarie e di conseguenza sviluppano resistenza all'insulina e diabete'', ha detto.

E' emerso anche che le cellule infiammatorie, e con esse il rischio di sviluppare resistenza all'insulina, scompaiono quando si perde peso in maniera naturale. La scoperta e' importante, aggiunge Harrison, per combattere l'epidemia di diabete che infuria nel mondo occidentale e creera' sempre maggiori rischi di salute e costi. In Australia su una popolazione di 21 milioni, piu' del 50% degli adulti sono in sovrappeso e 1,2 milioni soffrono di diabete tipo 2

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Re: NEWS DAL MONDO DELLA MEDICINA

#104 Messaggio da leggere da desertstorm »

news n° 58

Realizzati reni artificiali che rendono storia la dialisi

CON LA NANOTECNOLOGIA VERRANNO MINIATURIZZATI E RESI IMPIANTABILI



La squadra della University of California-San Francisco (UCSF), guidata dal professor Shuvo Roy, ha sviluppato un prototipo de primo rene artificiale impiantabile. L'apparecchio include centinaia di filtri microscopici come un bioreattore per imitare il metabolismo e il bilanciamento dell'acqua svolto dai reni.

Di qui a pochi anni, promettono ricercatori statunitensi, i pazienti che sono attualmente costretti a praticare la dialisi per sopperire alle mancanze dei propri reni potranno farsi impiantare un sistema nanotech perfettamente in grado di sostituire gli organi vitali per la purificazione del flusso sanguigno.
Un "super-team" composto da 10 diversi gruppi di altrettante università ha attualmente sperimentato il sistema con un prototipo che occupa un'intera stanza. La nanotecnologia farà il miracolo, dicono gli scienziati, e nei prossimi anni un macchinario così massiccio verrà ridotto alle dimensioni di una tazzina da caffè.

Il rene nanotecnologico consterà di migliaia di piccoli filtri inseriti in una "BioCartuccia", utili a rimuovere le tossine dal flusso sanguigno.

Un altro componente chiamato HemoCartridge fungerà da bioreattore mimando tutte le altre importanti funzioni metaboliche di un rene naturale, e l'intero apparato funzionerà grazie alla stessa pressione del sangue senza richiedere "pompe" aggiuntive.
Oltre ad aver sperimentato il funzionamento del principio di rene artificiale con il prototipo su scala gigante, il super-team di Roy ha stabilito la fattibilità di un modello nanotecnologico impiantabile lavorando sugli animali e spera di arrivare a test clinici veri e propri nel giro di 3-7 anni.

Lo scienziato mette ovviamente in evidenza la potenziale importanza della ricerca: un rene artificiale impiantabile "potrebbe ridurre drammaticamente il fardello dell'insufficienza renale per milioni di persone in tutto il mondo - dice Roy - riducendo nel contempo uno dei costi più estesi nell'ambito dell'assistenza sanitaria statunitense" e risolvendo il problema delle lunghissime liste di attesa per un trapianto.

COMMENTO PERSONALE:
L'uomo bionico è sempre più realtà, dobbiamo gioire o preoccuparci?

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Re: NEWS DAL MONDO DELLA MEDICINA

#105 Messaggio da leggere da jpm »

desertstorm ha scritto:L'uomo bionico è sempre più realtà, dobbiamo gioire o preoccuparci?
Gioire!
Per quelli che stanno male, a cui mancano le gambe, o sono in attesa di trapianto.
E anche per quelli che vorrebbero sentirsi dire (io mi metto fra questi):
Possiamo ricostruirlo, possediamo la tecnologia per farlo. :8
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Re: NEWS DAL MONDO DELLA MEDICINA

#106 Messaggio da leggere da desertstorm »

jpm ha scritto: Gioire!
Ti quoto.
........ma la mia perplessità è:
finchè il tutto si "riduce" (per cosi dire) ad una mera, pulita volontà di aiutare l'essere umano a superare condizioni patologiche drammatiche come può essere la dialisi, ok, va bene! Ma non si corre sempre più il rischio che l'uomo si metta a giocare a fare Dio?
Il discorso è complesso e andrebbe vissuto dal vivo,...... forse sbaglio, ma a me sembra che la differenza tra l'aiutare ed il creare è molto sottile, quasi imbarazzante!
Questa è la mia preoccupazione :)

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Re: NEWS DAL MONDO DELLA MEDICINA

#107 Messaggio da leggere da jpm »

Quando qualche scienziato annuncerà di voler creare un mondo in sette giorni, allora si che vorrà giocare a fare Dio.
Dio ci ha dato l'intelligenza (ad alcuni) per sfruttarla, e sa benissimo dove possiamo arrivare.
Certamente non a prendere il Suo posto.
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Re: NEWS DAL MONDO DELLA MEDICINA

#108 Messaggio da leggere da desertstorm »

jpm ha scritto: e sa benissimo dove possiamo arrivare..........
All'auto-annientamento.
Comunque, io prego perchè tu abbia ragione e soprattutto che Dio abbia dato l'intelligenza solo alle persone buone :).

Ribadisco comunque che anche a me la notizia del rene artificiale fa piacere :)

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Re: NEWS DAL MONDO DELLA MEDICINA

#109 Messaggio da leggere da desertstorm »

news n° 59

MIRACLE per far avanzare la cura del cancro

UN PROGETTO EUROPEO PER SVILUPPARE UN CHIP CON CUI RILEVARE E CARATTERIZZARE CELLULE TUMORALI CIRCOLANTI E DIFFUSE, CIOÈ IN METASTASI

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Ricercatori in Europa continuano a combattere la dura battaglia contro il cancro, una malattia devastante che ogni anno colpisce oltre 3 milioni di europei.
Alla lotta si sono ora uniti i ricercatori e gli operatori industriali del progetto MIRACLE ("Magnetic isolation and molecular analysis of single circulating and disseminated tumour cells on chip"), che si è accaparrato 7 milioni di euro nell'ambito del tema "Tecnologie dell'informazione e della comunicazione" (TIC) " del Settimo programma quadro (7° PQ) dell'UE. Il loro obiettivo è quello di sviluppare un sistema LOC (lab-on-a-chip) completamente automatizzato e integrato per la rilevazione e la caratterizzazione di cellule tumorali circolanti e diffuse, CTC e DTC. Il nuovo LOC porterà a una più rapida ed economicamente efficiente diagnosi del cancro.

Fino ad oggi, i ricercatori hanno concentrato gran parte del loro impegno sullo sviluppo di trattamenti contro il cancro basati sulla biologia del tumore primario. Il problema, tuttavia, è che la maggior parte delle persone muoiono perché il tumore si diffonde ad altre parti del corpo. Purtroppo, a volte le cellule tumorali sopravvivono nonostante l'applicazione di trattamenti come la chemioterapia. Queste cellule cosiddette "occulte", che sfuggono al radar dei test comuni e rimangono quindi inosservate, possono spostarsi attraverso il flusso sanguigno e raggiungere siti diversi sviluppando malattie metastatiche.



Il progetto MIRACLE è determinato a isolare, contare e caratterizzare queste cellule tumorali nascoste, in quanto esse sono ritenute importanti per la terapia e la prognosi. In particolare, il team ritiene che il monitoraggio di tali cellule potrebbe aiutare a diagnosticare la diffusione del cancro e a seguire i pazienti durante la terapia.

I partner MIRACLE spiegano che l'analisi di rilevamento delle CTC e CTD viene attualmente condotta in laboratori medici costosi, che impiegano molto tempo e impegno per eseguire l'elaborazione del campione e l'isolamento delle cellule. In genere, sono necessarie più di 24 ore per eseguire una completa analisi di rilevamento delle cellule tumorali.

L'avanzato sistema LOC di MIRACLE contribuirà significativamente al consolidamento delle fasi di elaborazione, rendendo più veloce, semplice e meno costosa l'individuazione delle cellule tumorali nel sangue.

Per realizzare il loro sistema LOC i partner del progetto MIRACLE utilizzeranno l'esperienza e il know-how acquisito in un precedente progetto. MASCOT ("Integrated microsystem for the magnetic isolation and analysis of single circulating tumour cells for oncology diagnostics and therapy follow-up"), che ha ricevuto 2,5 milioni di euro attraverso l'area tematica "Tecnologie della società dell'informazione" (TSI) Sesto programma quadro (6° PQ), è riuscito a sviluppare moduli microfluidi singoli per l'isolamento delle cellule, il conteggio delle cellule, l'amplificazione e la rilevazione del DNA (acido desossiribonucleico).

Guidata dal Centro interuniversitario di microelettronica (IMEC) in Belgio, il consorzio MIRACLE utilizzerà una matrice di sensori elettrochimici per individuare le cellule tumorali prima di estrarre il loro materiale genetico e amplificare i marcatori legati al cancro.

In definitiva, il sistema LOC aiuterà a rivoluzionare la diagnostica del cancro e gli approcci di trattamento individualizzato.

I partner del progetto MIRACLE includono l'Universitat Rovira i Virgili (Spagna), l'Institut für Mikrotechnik Mainz, AdnaGen, ThinXXs e Consultech (Germania), MRC Holland (Paesi Bassi), l'Ospedale universitario di Oslo (Norvegia), il KTH Royal Institute of Technology, Multi-D e Fujirebio Diagnostics (Svezia), ECCO (European Cancer Organisation, Belgio), e Labman (Regno Unito).

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#110 Messaggio da leggere da desertstorm »

news n° 60

Cromosoma artificiale contro la distrofia di Duchenne

QUESTO IL PROSSIMO PASSO CHE VEDRÀ COINVOLTO IL SAN RAFFAELE DI MILANO GRAZIE AD UN FINANZIAMENTO PARTITO DA FACEBOOK



Sarà un cromosoma 'a' la carte' il prossimo passo per avvicinarsi alla terapia della distrofia muscolare di Duchenne. I ricercatori del team di Giulio Cossu, della Divisione di medicina rigenerativa dell'Istituto scientifico universitario San Raffaele di Milano, hanno avviato uno studio per correggere geneticamente le cellule muscolari distrofiche di topo proprio mediante un cromosoma artificiale umano, e procedere poi al trapianto autologo, cioè senza donatore.
Il lavoro è finanziato da Parent Project Onlus, attraverso il Fondo Daniele Amanti, e la prima fase durerà tre anni. La distrofia muscolare di Duchenne, rara patologia che porta alla degenerazione muscolare in un bambino maschio su 3.500, è dovuta a una mutazione nel gene della distrofina, proteina con ruolo strutturale e regolatorio nella cellula muscolare.
I vari approcci terapeutici per correggere geneticamente le cellule difettose di chi ne è affetto "incontrano degli ostacoli a causa della complessità di questo gene, come ad esempio la sua grande dimensione. Con il cromosoma artificiale il gruppo milanese, in collaborazione con i ricercatori giapponesi della Tottori University, intende creare - spiega una nota - uno strumento ad hoc per affrontare queste difficoltà".
Da una sorta di 'menù genetico' i ricercatori potranno scegliere sequenze codificanti per la distrofina, sequenze regolatorie, fattori di differenziamento e proliferazione, "per ingegnerizzare il cromosoma in laboratorio e inserirlo poi in mesoangioblasti, le cellule staminali muscolari che servono al trapianto".

Con questo approccio, si dà la possibilità di correggere geneticamente i mesoangioblasti difettosi estratti dallo stesso paziente affetto da distrofia e procedere al trapianto autologo, evitando le complicanze del trapianto cellulare da donatore eterologo ed eliminando così il problema della compatibilità e le problematiche legate alla necessaria immunosoppressione.
Il progetto di ricerca si affianca agli studi internazionali più promettenti per individuare una terapia. "La terapia con cromosoma artificiale potrebbe essere applicata a qualsiasi paziente ma è lunga, complessa e molto costosa - spiega Cossu - Noi tutti ci auguriamo che nel frattempo altre terapie geniche più immediate funzionino e, in questo caso, i pazienti che sono eleggibili dovrebbero iniziare il trattamento.
Tuttavia questo approccio terapeutico da sicuramente speranza a quel 20-25% di pazienti che hanno delle mutazioni meno comuni che rischiano di restare escluse dalle tecniche genetiche oggi in fase di studio".
Il progetto è alla sua prima fase di sperimentazione sui topi.
"Alla fine di questi tre anni vorremmo poter dimostrare che cellule umane corrette in questo modo sono in grado di formare distrofina in topi distrofici immunodeficienti. Non è pensabile in tre anni andare più lontano di così. Se tutto va bene, ci vorrà almeno il doppio degli anni prima di provare queste cellule sull'uomo".
Il lavoro di Cossu riceverà, in tre anni, un finanziamento di 280 mila euro da Parent Project Onlus attraverso il Fondo Daniele Amanti nato nel 2009 per individuare e sostenere progetti di ricerca per le mutazioni meno frequenti tra quelle che causano la patologia. Un traguardo importante per l'associazione, e soprattutto per Fabio Amanti, ideatore del Fondo e padre di Daniele, un bambino di tre anni e mezzo a cui è stata diagnosticata una mutazione molto rara nel gene della distrofina a soli sei mesi.
"Quando è stato istituito il Fondo Daniele Amanti, c'era la speranza che si riuscisse a fare qualche cosa per far partire uno studio per queste forme più rare della malattia. Ma c'era anche la paura di non farcela", commenta il papà di Daniele che, partito da un semplice appello su Facebook per aiutare suo figlio - subito raccolto e rilanciato da Cinzia Lacalamita con il suo libro 'Daniele. Storia di un bambino che spera' - ha raggiunto, in un anno e mezzo, oltre 20.000 sostenitori e raccolto più di 450.000 euro da destinare alla ricerca.
"Oggi, grazie all'aiuto di tutte quelle persone che sono state e continuano a essere vicine a mio figlio Daniele, questa speranza si è concretizzata con l'avvio del primo progetto. Naturalmente questo è il primo passo per dare una possibilità in più non solo a Daniele ma anche a tutti i bambini che, come lui, presentano mutazioni molto rare".

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#111 Messaggio da leggere da desertstorm »

news n° 61

Nuovo fattore genetico per la SLA

SCOPERTO CHE MUTAZIONI NEL GENE DELL'ATASSINA 2 CONTRIBUISCONO ALLA INSORGENZA DELLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA, UNA DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI PIÙ DIFFUSE NEL MONDO



Un team internazionale di scienziati presso l'Università della Pennsylvania (Stati Uniti) e l'Università Goethe (Germania) ha identificato un nuovo fattore di rischio genetico per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), comunemente conosciuta come morbo di Lou Gehrig, il giocatore di baseball statunitense che morì a causa di questa rara malattia cerebrale a soli 38 anni. L'UE ha supportato questa ricerca mediante il progetto EUROSCA ("Progetto integrato europeo sull'atassia spinocerebellare"), che ha ricevuto oltre 9 Mio EUR attraverso l'area tematica "Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute" (LIFESCIHEALTH) del Sesto programma quadro (6° PQ) dell'UE. Le scoperte sono state pubblicate sulla rivista Nature.

La SLA è una delle più comuni malattie neuromuscolari nel mondo e colpisce persone di tutte le razze e di tutti i gruppi etnici. Gli esperti dicono che la SLA colpisce ogni anno circa 1 o 2 persone ogni 100.000. Generalmente la malattia colpisce individui tra i 40 e i 60 anni, ma anche persone più giovani o più anziane la possono sviluppare.

La SLA di norma si sviluppa in modo rapido ed è sempre letale; essa attacca le cellule nervose che controllano i muscoli volontari, questi ultimi si indeboliscono gradualmente e poi deperiscono. Alla fine il cervello non riesce più a controllare i movimenti volontari e quando smettono di funzionare i muscoli del diaframma e della parete toracica, i malati non sono più in grado di respirare senza ventilazione assistita.

Qualsiasi progresso nella comprensione di questa devastante malattia, per la quale non c'è ancora nessuna cura, è ovviamente benvenuto e gli scienziati guidati dal dott.

Aaron Gitler della Penn's School of Medicine, ritengono di aver raggiunto proprio questo obiettivo.

Utilizzando come modelli il lievito e i moscerini della frutta prima di procedere con lo screening del DNA (acido deossiribonucleico) umano, il team ha dimostrato che le mutazioni nel gene dell'atassina 2 rappresentano un fattore genetico che contribuisce alla malattia. In particolare, lo studio ha inoltre mostrato che le ripetizioni di una sequenza dell'amminoacido glutammina nell'atassina 2 (dette espansioni) erano associate a un maggiore rischio di SLA, con una frequenza del 4,7 % dei casi di SLA esaminati.

I ricercatori affermano che la "identificazione di interazioni patologiche tra l'atassina 2 e la TDP-43, un'altra proteina associata alla SLA, assieme alla forte associazione genetica delle espansioni di glutammina nell'atassina 2 e la SLA, dovrebbero favorire la messa a punto di biomarcatori e consentire lo sviluppo di nuove terapie per questa malattia".

Il team ha iniziato identificando i geni che potrebbero sopprimere o aumentare la tossicità della TDP-43 nel lievito. Tra i geni che modificano la tossicità vi è l'equivalente dell'atassina 2 nel lievito. In seguito essi hanno trasferito i geni al moscerino della frutta per valutarne gli effetti e le loro interazioni nel sistema nervoso.

I risultati hanno indicato un collegamento tra le proteine e la malattia. Ad esempio, quando i ricercatori hanno diretto un'espressione della TDP-43 verso l'occhio del moscerino, ha avuto inizio una degenerazione progressiva legata all'età, e quando è stata diretta verso i motoneuroni, i moscerini hanno sofferto una progressiva perdita di motilità.

Più alti i livelli di atassina 2, maggiore la tossicità della TDP-43 e peggiore la degenerazione. "Poiché la riduzione dei livelli di atassina 2 nel lievito e nei moscerini ha permesso di prevenire alcuni degli effetti tossici della TDP-43, noi riteniamo che questo potrebbe essere un nuovo bersaglio terapeutico per la SLA", ha detto il dott. Gitler.

I ricercatori hanno ampliato queste scoperte per determinare se la atassina 2 mostrava delle alterazioni che indicassero una associazione con la SLA. Si è così scoperto che la atassina 2 appariva alterata nei neuroni del midollo spinale di malati di SLA. In seguito hanno effettuato l'analisi del tipo di mutazione che si trova nella atassina 2 nell'altra malattia, ovvero la atassia spinocerebellare 2 (o SCA2, un'altra espansione di glutammina), e hanno mostrato un collegamento tra le ripetizioni di espansioni di atassina 2 e il rischio di SLA.

"Ci sono stati precedenti indizi di similitudini tra la SLA e la SCA2", ha sottolineato Michael Hart, un dottorando della Penn nel laboratorio di Gitler e co-autore dello studio. "Le nostre scoperte suggeriscono una spiegazione molecolare a queste similitudini e aumentano le possibilità che le cure per una delle malattie possano essere efficaci anche per l'altra".

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#112 Messaggio da leggere da desertstorm »

news n° 62

Creata un'ovaia artificiale

CON TECNICHE DI INGEGNERIA DEI TESSUTI TRIDIMENSIONALI, L'OVAIA ARTIFICIALE POTRÀ ACCOGLIERE OVOCITI ANCORA IMMATURI





Per la prima volta al mondo gli scienziati dalla Brown University di Rhode Island hanno creato in laboratorio un'ovaia artificiale in grado di funzionare esattamente come quella di una donna. Lo studio è pubblicato sul Journal of Assisted Reproduction and Genetics. I ricercatori, guidati da Sandra Carson, hanno adoperato una tecnica di ingegneria dei tessuti cosiddetta tridimensionale, utilizzando cellule di donne di età fertile. L'ovaia artificiale può così accogliere gli ovociti ancora immaturi fino a che siano pronti per essere depositati nel grembo materno. Questo permetterà alle donne che hanno subito pesanti cure chemioterapiche che hanno danneggiato l'apparato riproduttivo di aprire nuove possibilità al concepimento. Prima che ricevano le cure anti-cancro, infatti, alle donne potrebbero essere prelevati gli ovociti, congelandoli, per poi impiantarli nell'ovaia "esterna". "È il primo vero successo dell'ingegneria 3D", spiega Carson, secondo la quale anche le cure dell'infertilità e la fecondazione in vitro potrebbe essere avvantaggiate da questa tecnica.


COMMENTO PERSONALE:
Ci risiamo con la creazione, mmm ...... non so che pensare, anzi...........ma fra 300 anni se non ci saremo prima ammazzati l'un l'altro (un po come accade da sempre, solo che con la tecnologia si accelerano i processi) cosa diventare il mondo?
Si potranno forse comprare bambini al supermercato?

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Re: NEWS DAL MONDO DELLA MEDICINA

#113 Messaggio da leggere da jpm »

Credo che ad una donna che subisce danni alle ovaie a causa di una chemioterapia sia lecito dare una possibilità di avere figli!
Procreare, non creare!
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Re: NEWS DAL MONDO DELLA MEDICINA

#114 Messaggio da leggere da desertstorm »

:)) :)) :)) ci scommettevo la testa che saresti intervenuto alla mia provocazione :D :D :D :D

Comunque sono daccordissimo con te, a patto che non si vada oltre...... :)

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Re: NEWS DAL MONDO DELLA MEDICINA

#115 Messaggio da leggere da jpm »

:)
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Re: NEWS DAL MONDO DELLA MEDICINA

#116 Messaggio da leggere da desertstorm »

news n° 63

Nanoparticelle anticancro per diagnosi e terapia

NANOPARTICELLE MAGNETICHE CAPACI DI EFFETTUARE CONTEMPORANEAMENTE DIAGNOSI E TERAPIA, INDIVIDUANDO LE SINGOLE CELLULE TUMORALI: È LA PROSPETTIVA TERANOSTICA





Nanoparticelle magnetiche capaci di effettuare contemporaneamente diagnosi e terapia, individuando le singole cellule tumorali: è la prospettiva 'teranostica' dischiusa da una ricerca congiunta delle Università di Milano, Pavia e Saragozza presentata oggi a Roma alla decima Conferenza internazionale sui materiali nanostrutturati (Nano 2010) di cui è chairman Dino Fiorani, direttore dell'Istituto di struttura della materia del Consiglio nazionale delle ricerche (Ism-Cnr), insieme con Elisabetta Agostinelli, ricercatrice dell'Ism-Cnr, ed Enrico Traversa dell'Università di Tor Vergata.

Lo studio, già in parte testato in vivo, è stato condotto da Alessandro Lascialfari, ricercatore associato del Cnr e docente alle Università di Milano e di Pavia, e da Fernando Palacio dell'Istituto di scienza dei materiali dell'ateneo spagnolo. "Il nostro gruppo studia l'utilizzo in medicina di nanoparticelle magnetiche rivestite da un polimero come entità multifunzionali, cioè con la capacità di svolgere contemporaneamente un'azione diagnostica e terapeutica: la cosiddetta teranostica", spiega Lascialfari. "Le particelle magnetiche possono essere utilizzate come agenti di contrasto nella risonanza magnetica nucleare per aumentare il contrasto di immagine e consentire così una migliore rivelazione del tumore. Grazie alla risoluzione su scala cellulare, si prevede che nella prevenzione oncologica ulteriori sviluppi della tecnica di risonanza consentiranno l'individuazione del tumore quando questo si è sviluppato solo a livello di poche cellule, cosa impossibile con le attuali tecniche diagnostiche".

Ma non solo. Per quanto riguarda la terapia, durante gli esperimenti effettuati le particelle magnetiche sono state utilizzate "per la ipertermia magnetica, tecnica basata sul riscaldamento mediante l'applicazione di un debole campo magnetico alternato di opportuna frequenza", prosegue il ricercatore. "Le cellule tumorali, essendo molto più sensibili al calore di quelle sane, vengono distrutte quando si raggiunge una temperatura locale tra i 42 e i 47 °C. Le nostre ricerche hanno portato a controllare il calore trasferito alle cellule cancerose e a misurare, per ora in vitro, la temperatura al loro interno".

Infine, "un opportuno rivestimento polimerico consente di ancorare alla particella dei medicinali, che possono essere rilasciati nel tempo", conclude Lascialfari.

"Queste particelle magnetiche, insomma, individuano la posizione delle cellule tumorali attaccandosi selettivamente ad esse, tramite anticorpi, monitorano la variazione di temperatura agendo da termometri locali e rilasciano localmente il farmaco in grado di debellare il tumore".

La ricerca si avvale anche della collaborazione di altri partner europei ed italiani, come il Consorzio interuniversitario nazionale per la scienza e tecnologia dei materiali (Instm), le università di Montpellier, Verona, Roma, Lecce e Pisa, il Centro di ricerche della ditta Colorobbia di Sovigliana.

Non è comunque questa l'unica applicazione nel settore della medicina e delle biotecnologie presentata alla decima edizione della Conferenza, che per la prima volta si è tenuta in Italia, presso il Cnr e l'Università La Sapienza a Roma, dove sono stati discussi gli ultimi sviluppi nei diversi settori della nanoscienza e nanotecnologia (energia, elettronica, immagazzinamento delle informazioni…). "È per esempio di particolare interesse l'applicazione di un debole campo magnetico alternato per pochi minuti, senza produrre riscaldamento, nei tumori del cervello sui quali è più difficile intervenire chirurgicamente poiché la distruzione delle membrane delle cellule tumorali danneggia anche il nucleo", spiega Dino Fiorani. "In esperimenti effettuati da Samuel Bader del Centro sui materiali nanostrutturati del Laboratorio nazionale di Argonne, vengono utilizzati su animali pacchetti di particelle magnetiche rivestite d'oro dello spessore di poche decine di nanometri e con diametro di un micron".

Sempre in campo oncologico appare di particolare interesse la ricerca della Scuola del politecnico federale di Losanna, che fa capo a Giorgio Margaritondo. "Le nuove sorgenti di raggi x basate sulla 'luce di sincrotrone', fra cui quelle di Frascati e Trieste, hanno consentito di radiografare l'interno delle singole cellule" , prosegue il direttore dell'Ism-Cnr. Queste tecniche permettono di osservare direttamente e in tempo reale l'interazione fra nanoparticelle e cellule, rivelando nuovi fenomeni di potenziale importanza per la diagnosi e la terapia del cancro. Giorgio Margaritondo, insieme con Yeukuang Hwu e Jung Ho Je, di Taiwan, ha dimostrato che l'oro, elemento proverbialmente passivo per i sistemi biologici come il corpo umano, diviene invece fortemente attivo sotto la forma di nano particelle e sono stati specificamente scoperti fenomeni di penetrazione selettiva e accumulazione in cellule cancerogene. Questo accumulo, che facilita la rivelazione radiografica delle cellule, può essere usato per attivare farmaci antitumorali e spesso causa direttamente la morte delle cellule tumorali".

Nuove applicazioni di "nanotubi di forma cilindrica di carbonio prospettano invece soluzioni innovative per la terapia futura di lesioni o malattie neurodegenerative", conclude Fiorani. "Il Centro di eccellenza per le nanotecnologie dell'Università di Trieste, guidato dal Maurizio Prato, ha sviluppato tecniche di avanguardia attraverso le quali riesce ad integrare i nanotubi con i neuroni in vitro e a stimolare la connessione neuronale". "In pratica, spiega Maurizio Prato, si cerca di comprendere il funzionamento di strutture ibride per lo sviluppo di nuovi strumenti impiantabili, controllare la generazione di segnali neuronali e potenziare la formazione di sinapsi. È un progetto di ricerca di base ma alcuni aspetti potrebbero avere future applicazioni, come la possibilità di sviluppare ponti che possano favorire la plasticità neuronale danneggiata".

Della necessità di una ingegnerizzazione selettiva delle nanoparticelle ai fini terapeutici ha parlato Marco Caruso, dell'Università di Melbourne. "In relazione allo specifico impiego terapeutico ed alla tipologia di cellule tumorali", spiega Marco Caruso, "le particelle debbono avere una opportuna forma, dimensione, struttura e una funzionalizzazione con specifici anticorpi." "Questo è sicuramente il migliore esempio", aggiunge Fiorani, "del carattere intrinsecamente multidisciplinare della nanoscienza, in quanto dimostra la necessità del lavoro di un team di ricerca composto da chimici, fisici, biologi, medici ed ingegneri. Il ruolo complementare di ciascuno di essi è infatti indispensabile per realizzare ed utilizzare le nanoparticelle ingegnerizzate di cui parla Marco Caruso.

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Re: NEWS DAL MONDO DELLA MEDICINA

#117 Messaggio da leggere da desertstorm »

news n° 64


Uno screening giovanile per l'Alzheimer

IL METABOLISMO DI GLICOLISI DEI NEURONI PER OTTENERE ENERGIA È CORRELATO CON LA POSSIBILE PRESENZA IN FUTURO DELLE PLACCHE AMILOIDI DELL'ALZHEIMER




Un gruppo di scienziati della Washington University of Medicine di St. Louis ha scoperto che lo sviluppo della malattia è strettamente connesso al modo in cui il cervello converte lo zucchero per trarne energia. Lo studio è stato pubblicato recentemente sulla nota rivista Proceeding of the National Academy of Sciences.
Gli autori della ricerca hanno dimostrato che esiste una relazione specifica tra la presenza di placche amiloidi, segno distintivo di Alzheimer e il processo di glicolisi aerobica, di cui si servono le cellule cerebrali per convertire il glucosio in energia. Mediante la scansione cerebrale, gli studiosi hanno confrontato il processo di glicolisi aerobica presente in 33 giovani adulti con la concentrazione di placche amiloidi di 11 malati di Alzheimer e con quella di 14 persone non malate ma con alte distribuzioni di placche.
I risultati ottenuti hanno dimostrato che la glicolisi era più elevata in quelle aree del cervello con maggiori accumuli di placche amiloidi, confermando l'ipotesi di una possibile relazione tra il processo di produzione energetica e lo sviluppo futuro della malattia.
Secondo Mark Mintun, professore di radiologia e psichiatria della Washington University of School of Medicine e primo autore della ricerca, presto sarà possibile mettere a punto degli screening specifici per una diagnosi precoce dell'Alzheimer.

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Re: NEWS DAL MONDO DELLA MEDICINA

#118 Messaggio da leggere da desertstorm »

news n° 65

Trovato gene legato alla miopia

LA SCOPERTA, PRESENTATA SULLA RIVISTA NATURE GENETICS, PERMETTE DI COMPRENDERE LE BASI GENETICHE DELLA MALATTIA DELL'OCCHIO PIÙ DIFFUSA NEL MONDO




Scienziati finanziati dall'UE hanno scoperto un gene associato alla miopia. La loro scoperta, presentata sulla rivista Nature Genetics, permette di comprendere le basi genetiche della malattia dell'occhio più diffusa nel mondo.

La miopia è una patologia oculare in cui gli oggetti vicini sono visti chiaramente, ma gli oggetti distanti appaiono sfocati. La miopia si verifica essenzialmente quando la luce che entra nell'occhio non è messa a fuoco correttamente, a causa del bulbo oculare troppo lungo o della cornea - il coperchio trasparente dell'occhio - troppo curva.

I ricercatori, guidati dal King's College di Londra (Regno Unito), fanno notare che, mentre la scoperta di un gene non comporta automaticamente la disponibilità immediata di un trattamento, esistono tuttavia già una serie di terapie geniche efficaci per alcuni disturbi oculari. La miopia potrebbe quindi essere potenzialmente una malattia trattabile tramite la riparazione genica, secondo il team.

"L'occhio è già un organo di scelta per la terapia genica, perché il volume ridotto dell'occhio e la sua area indipendente consentono di concentrare le cure dentro l'occhio in un volume delimitato", ha spiegato il professor Terry Young, un ricercatore del Duke's Center for Human Genetics e co-autore dello studio. "Inoltre, l'accessibilità dell'occhio permette ai medici di osservare gli effetti del trattamento nel tempo, con metodi non invasivi in grado di illuminare ed esaminare la retina e altre strutture dell'occhio".

La maggior parte dei casi di miopia non sono gravi, ha detto il professor Young, ma il 2 - 3% sono casi patologici che includono l'emorragia maculare, il distacco della retina, il glaucoma precoce e il glaucoma, i quali potrebbero portare alla cecità.



La miopia potrebbe anche essere dannosa per le persone in cerca di occupazione in settori specifici, come ad esempio l'aviazione. Tuttavia, i ricercatori sottolineano che esiste un antidoto per la miopia. "La gente ha bisogno di recarsi all'aperto e guardare verso l'orizzonte", ha detto il professor Young. "Il lavoro odierno costringe i nostri occhi ad essere costantemente in tensione nel concentrarsi su oggetti vicini: documenti da leggere e monitor da guardare. Guardiamo anche la televisione, lavoriamo in città con edifici alti, guidiamo nel traffico intenso e in genere abbiamo meno possibilità di guardare lontano, soprattutto nelle aree urbane. Questi fattori influenzano lo sviluppo della vista dei bambini, ma peggiorano anche quella di molti adulti".

Il dott. Pirro Hysi del King's College di Londra è titolare di una borsa "Marie Curie" dell'UE e co-autore principale di questo articolo. Insieme ai suoi colleghi ha scoperto un certo numero di grafie distinte del codice DNA (acido desossiribonucleico) vicine al gene RasGRF1 che hanno una forte associazione con gli errori di messa a fuoco nella visione. La squadra ha convalidato questi risultati attraverso un campione di 13.414 soggetti caucasici appartenenti a varie regioni geografiche.

"Dato che RasGRF1 è altamente espresso nei neuroni e nella retina, è fondamentale per la funzione retinica e il consolidamento della memoria visiva", ha detto il dott. Young. I ricercatori hanno effettuato test su topi privi del gene modificato. Questi topi hanno mostrato cambiamenti nelle loro lenti oculari.

"Ciò è stato biologicamente convincente", ha detto. "Il RasGRF1 fornisce un nuovo meccanismo molecolare da studiare, in modo che possiamo lavorare per prevenire la più comune causa di disabilità visiva".

Contributi fondamentali a questo studio sono stati offerti da scienziati provenienti da Australia, Cina, Paesi Bassi, Spagna, Regno Unito e Stati Uniti.

I risultati di questo recente studio sono stati sostenuti da tre progetti finanziati dall'UE: ENGAGE, MY-EUROPIA e GENOMEUTWIN. ENGAGE ("European network for genetic and genomic epidemiology") ha ricevuto 12 milioni di euro nell'ambito del tema "Salute" del Settimo programma quadro (7° PQ) per tradurre la mole di dati emergenti da attività di ricerca su larga scala in epidemiologia molecolare, in informazioni che faranno avanzare la medicina clinica nel futuro.

MY-EUROPIA ("European training in myopia research") ha ottenuto 3,17 milioni di euro nell'ambito delle Azioni Marie Curie - Risorse umane e azioni di mobilità del Sesto programma quadro (6° PQ). L'obiettivo di questo progetto, che dovrebbe concludersi a fine settembre, è di promuovere la competenza europea in materia di ricerca sulla miopia.

GENOMEUTWIN ("Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases") ha ricevuto oltre 13,6 milioni di euro nell'ambito della tematica "Qualità della vita e gestione delle risorse viventi" del Quinto programma quadro. Il progetto ha utilizzato forze europee nel campo della genetica, epidemiologia e bioinformatica per individuare importanti fattori di rischio genetici e legati allo stile di vita.

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Re: NEWS DAL MONDO DELLA MEDICINA

#119 Messaggio da leggere da enzolin »

desertstorm ha scritto: COMMENTO PERSONALE:
L'uomo bionico è sempre più realtà, dobbiamo gioire o preoccuparci?
Direi proprio di no e sostengo che sia invece una grande cosa.

A mia madre hanno messo un cristallino nuovo, (entrambe per la verità nel tempo) sintetico e nel primo periodo dopo l'intervento con la luce proveniente da una determinata angolazione il cristallino sfavillava in un modo del tutto innaturale .... e io pensavo "mia madre é Terminator" :D :D :D
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Re: NEWS DAL MONDO DELLA MEDICINA

#120 Messaggio da leggere da desertstorm »

ci mancava solo che quando luccicava con tono pacato e doppio ti diceva:
"VIENI CON ME SE VUOI VIVERE"
:D :D :D :D :D :D

Comunque si, è una gran cosa e come gia detto, speriamo che questa tecnologia rimanga sempre nelle mani delle persone buone e giuste :)

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